28 марта вторник
ДОЛЛАР 56.86 -0.06
ЕВРО 61.78 -0.05
ЮАНЬ 8.27 -0.06
ФУНТ 71.46 0.00
НЕФТЬ 51.99 0.62
золото 1168.81 -0.02
МТС
11.32 -1.48
VimpelCom Ltd
4.09 -0.24
Yandex
22.17 -1.07
Mail.Ru Group
28.13 0.00
Ростелеком
76.6 -1.16
QIWI
16.66 -0.36
МегаФон
608.4 -1.07
РБК
7.03 -2.43
Чем исследования генома полезны для спортсменов?
Интервью 7 декабря 2016 •  therunet

Чем исследования генома полезны для спортсменов?

Руководитель отдела статистического анализа данных медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько рассказал theRunet об исследованиях ДНК и о том, как эти данные пригодятся в повседневной жизни

7 декабря 2016
Екатерина Бельц
РЕДАКТОР THERUNET

— Какой именно софт для анализа ДНК-данных вы используете? В чём его особенности?

— Обработка результатов ДНК-исследования предполагает несколько этапов: первичный контроль качества полученных данных, биоинформатическая и статистическая обработка. Весь этот процесс мы называем Pipeline (в переводе с английского – «трубопровод»). Это означает, что последовательно выполняется множество различных модулей, написанных на разных языках программирования (R, Perl, Python, Java, C++).

Помимо софта, большое значение имеют базы данных, которые являются принципиальной основой для ДНК-исследования как для продукта. Одна из наших отличительных особенностей заключается в том, что мы работаем только с базами данных, собранными «вручную».

Кроме того, мы используем собственную базу, составленную из результатов исследований, которые мы проводили на территории России – это позволит учитывать особенности российской популяции, т.е. народов, которые в плане генетики существенно отличаются от, например, европейцев.

— Каким образом расшифровываются данные исследований?

— Первый этап ДНК-исследования – это контроль качества биологического образца, пробоподготовка и выделение ДНК. Эта работа проводится в лаборатории, чтобы подготовить материал для запуска оборудования.

Второй этап – непосредственно расшифровка. Запускается прибор, с него по конкретным точкам на микрочипах поступают данные в «сыром» виде (raw data).

Третий этап – биоинформатическая обработка, контроль качества данных, полученных с прибора, и конвертация в удобные для нас форматы. Фактически это уже геном, представленный в виде набора букв A,C,G,T. При этом нам известно, какая буква в какой позиции генома находится и какой эффект оказывает на организм человека.

4-kontrol-kachestva

Завершающий этап – набор данных (например, анкетные данные), необходимых для расчёта рисков. Собственно, именно на этом этапе генетические данные человека конвертируются в информацию о его здоровье, предрасположенностях и происхождении.

После этого мы выдаём результаты исследования вместе с генетической информацией в виде  отчётов в личном кабинете клиента.

— А как происходит диагностика, например, наследственных заболеваний?

— Сейчас мы используем две технологии: секвенирование и генотипирование. Секвенирование (NGS) подразумевает под собой прочтение подряд больших последовательностей генома. Полный геном  прочитывается практически полностью (более 99 %). В случае  диагностики наследственных заболеваний и определения статуса носительства, прочитываются большие фрагменты областей генома с клинически значимой информацией о генетических заболеваниях.

Если говорить о предрасположенности к заболеваниям, происхождения (генеалогии) и прочих исследованиях, относящихся к персональной генетике, то здесь удобнее проводить генотипирование на микрочипах. В этом случае  набор точек и последовательность генов не читается подряд, а рассматриваются только те, которые нас интересуют.

Их общее количество – более  полумиллиона, и наша команда специально отбирала именно те точки, которые необходимы в наших исследованиях. Часть были выбраны, так как имеют клиническую значимость, часть – разбросана по всему геному, чтобы покрыть его с достаточной плотностью.  Это важно как для генеалогии, когда необходимо искать целые паттерны (участки геномов, которые могли прийти к нам от общих предков), так и для GWAS-исследований (Genome-Wide Association Studies), которые выявляют наличие генетических маркеров, ассоциированных с развитием какого-либо заболевания.

— Чем ценны эти исследования на практике? Какую пользу они принесут людям?

—Поскольку наш геном не меняется в течение жизни, польза безусловна: человек получает о себе информацию, которой может руководствоваться в дальнейшем и которая будет применима в различных обстоятельствах.

DNA double helix. High resolution 3d rendering.

С точки зрения практической пользы наиболее важны ДНК-тесты, когда на основе генетических данных и информации об образе жизни и состоянии здоровья конкретного человека мы рассчитываем вероятность возникновения мультифакторных заболеваний.

Также мы проводим исследования, помогающие, например, при составлении персональной программы питания и тренировок, если вы хотите похудеть или накачать мышцы. С учетом особенностей своего организма сделать это будет гораздо проще.

Информация об особенностях генома сама по себе была бы бесполезна, поэтому, исходя из  результатов ДНК-анализа и поставленной человеком цели, мы разрабатываем рекомендации по профилактике заболеваний и коррекции образа жизни.  Генетический тест позволяет быстрее и легче добиться поставленных целей, сформировать собственную концепцию здорового образа жизни и использовать возможности превентивной медицины в случае высокой вероятности возникновения какого-либо заболевания.

При планировании беременности практическая значимость нашей работы очевидна: мы определяем, являются ли будущие родители носителями какого-либо генетического заболевания и, если оно выявлено, рассчитываем вероятность его наследования ребёнком. В случае высокого риска паре будет рекомендовано обратиться к врачу-репродуктологу. К сожалению, внешнее здоровье родителей не может гарантировать  их  ребёнку отсутствие  тяжёлого наследственного заболевания – от этого никто не застрахован. С помощью генетического исследования эти риски можно свести к нулю.

— Как происходит работа с большими данными? Как вы их анализируете?

— Один файл с полной расшифровкой генома человека весит около 80Гб. Понятно, что обрабатывать такие объёмы данных на персональном компьютере затруднительно. Поэтому мы прибегаем к помощи облачных вычислительных мощностей.

Комментарии 0
Зарегистрируйтесь или , чтобы оставлять комментарии.
Войти с помощью: